MUCOPOLIZAHARIDOZA TIP IV (MPZ IV) / Sindromul Morquio
MUCOPOLIZAHARIDOZA TIP IV (MPZ IV) / Sindromul Morquio
Definiţie
MPZ tip IV se datorează acumulării unui mucopolizaharid, keratan-sulfatul, secundară deficitului a două enzime:
N-acetyl-glucozamina-6-sulfataza şi
B-galactozidaza, responsabile de cele două subtipuri ale bolii (MPZ IVA şi MPZ IVB).
Genetica
Genele care codifică cele două enzime sunt localizate pe braţul lung al cromozomului 16 (16q24.3) şi respectiv pe braţul scurt al cromozomului 3 (3p.21.33). Boala se transmite autozomal recesiv (v. boala Gaucher).
Epidemiologie
Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă a subtipului A între 1/76.000 � 1/216.000 nou născuţi, în diferite statistici.
Tablou clinic
Este asemănător în cele două subtipuri de boală, nepermiţând diferenţierea acestora. Caracteristice pentru MPZ IV, sunt suferinţa osoasă, efectele acesteia asupra sistemului nervos central şi inteligenţă normală.
Pacienţii au un aspect normal la naştere. Debutul bolii are loc între 1 � 4 ani, primele semne clinice fiind: genu valgum; cifoza şi încetinirea ritmului de creştere staturală. În timp, se asociază: alte deformări ale coloanei vertebrale (lordoză, scolioză), retard statural sever cu aspect disarmonic (cu trunchiul scurt), deformare extremităţilor oaselor lungi, ale oaselor mâinilor, osteoporoză. Modificările vertebrelor cervicale pot duce în formele severe de boală la compresiunea măduvei �n regiunea respectivă, determinând suferinţa acesteia (mielopatia cervicală), cu paralizie. Modificările osoase toracice determină instalarea insuficienţei respiratorii cronice. Pe lângă semnele de suferinţă osoasă şi complicaţiile pe care acestea le determină, pacienţii pot prezenta: surditate, cu caracter progresiv, opacifierea corneei, hepatomegalie, valvulopatie, anomalii ale smalţului dentar cu carii frecvente şi un dismorfism particular (trasături aspre, gura mare).
Diagnosticul
specific constă în dozarea activităţii (în leucocite sau fibroblaşti) a celor două enzime, care arată valori mult reduse.
Evoluţia
este progresivă, cu durata de viaţă variabilă, dependentă de complicaţiile neurologice menţionate.
Tratament
specific nu exist? în prezent. Riscul mielopatiei cervicale poate fi prevenit prin intervenţii chirurgicale la nivelul coloanei vertebrale cervicale.
Profilaxia
bolii în familiile în care există un pacient, este posibilă prin diagnostic prenatal (biopsie de corion vilozitar în săptămâna XII sau amniocenteză în săptămâna XVI dde gestaţie). În ţara noastră, este posibil diagnosticul specific al MPZ IVB, în cadrul Centrului pentru Patologie Genetică din Cluj (a fost diagnosticat un pacient).
Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca – Compartimentul de Genetică Medicală - Centrul de Expertiză pentru boli metabolice rare (boli lizozomale)
Sef Comp. : Conf. Dr. Camelia Alkhzouz , Calea Moților nr.68, 400370, Cluj-Napoca, telefon:0264597706; interior: 145 telefon programări: 0746143281 email: crgmcj@gmail.com
Fundaţia Română pentru Boli Lizozomale˜Str. Fulgerului, Nr. 58, Constanța, România Preşedinte: Mioara Bălan
Diagnosticul
specific constă în dozarea activităţii (în leucocite sau fibroblaşti) a celor două enzime, care arată valori mult reduse.
Evoluţia
este progresivă, cu durata de viaţă variabilă, dependentă de complicaţiile neurologice menţionate.
Tratament
specific nu exist? în prezent. Riscul mielopatiei cervicale poate fi prevenit prin intervenţii chirurgicale la nivelul coloanei vertebrale cervicale.
Profilaxia
bolii în familiile în care există un pacient, este posibilă prin diagnostic prenatal (biopsie de corion vilozitar în săptămâna XII sau amniocenteză în săptămâna XVI dde gestaţie). În ţara noastră, este posibil diagnosticul specific al MPZ IVB, în cadrul Centrului pentru Patologie Genetică din Cluj (a fost diagnosticat un pacient).
Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca – Compartimentul de Genetică Medicală - Centrul de Expertiză pentru boli metabolice rare (boli lizozomale)
Sef Comp. : Conf. Dr. Camelia Alkhzouz , Calea Moților nr.68, 400370, Cluj-Napoca, telefon:0264597706; interior: 145 telefon programări: 0746143281 email: crgmcj@gmail.com
Fundaţia Română pentru Boli Lizozomale˜Str. Fulgerului, Nr. 58, Constanța, România Preşedinte: Mioara Bălan